Entenda como será o acompanhamento de criança de MG curada de doença genética rara

Menino com primeiro caso de doença genética rara identificada no Brasil retorna ao país Curado da Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), doença ...

Menino com primeiro caso de doença genética rara identificada no Brasil retorna ao país Curado da Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), doença genética ultrarrara, Eduardo Silva Amaral, o Dudu, de 3 anos, iniciou uma nova etapa do tratamento em Patos de Minas, no Alto Paranaíba, após retornar ao Brasil. Segundo as médicas que acompanham o caso, as terapias agora poderão focar no desenvolvimento do menino, sem a progressão da doença que antes comprometia sua evolução. 🔍 A Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 é uma doença genética rara que causa rigidez muscular progressiva, fraqueza nas pernas e dificuldade para andar, podendo afetar equilíbrio, fala e autonomia. ✅ Clique aqui para seguir o canal do g1 Triângulo no WhatsApp Dudu recebeu uma terapia gênica experimental nos Estados Unidos e retornou ao Brasil no dia 13 de junho. O menino é o primeiro paciente diagnosticado com SPG50 no país. Segundo a geneticista Luciana Vinhal dos Santos Ferreira, antes do tratamento, o trabalho da equipe era reduzir os efeitos da doença, que é progressiva e tem prognóstico desfavorável. "Essa medicação é uma terapia gênica que tenta corrigir a mutação genética. O objetivo foi justamente esse: interromper a evolução da doença", afirmou. Dudu e família enquanto retornavam ao Brasil Reprodução/Redes Sociais Segundo a especialista, a expectativa é que Dudu não sofra mais a perda progressiva de habilidades, característica da Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50. "Se espera que não haja mais progressão da doença e que ele não perca habilidades. A ideia é evitar perdas e buscar ganhos. Só o fato de interromper a evolução de uma doença com prognóstico tão ruim já representa uma conquista enorme", disse. Apesar da cura, Luciana ressaltou que o acompanhamento multidisciplinar continua sendo essencial. Dudu seguirá em terapias de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para estimular o desenvolvimento e ampliar os ganhos obtidos com o tratamento. "As estimulações continuam sendo imprescindíveis. O acompanhamento vai mostrar como ele vai evoluir e quais ganhos apresentará ao longo do tempo", explicou. A neurologista Ana Paula Resende, que acompanha Dudu desde antes do diagnóstico, explicou que a doença causa atraso no desenvolvimento e espasticidade progressiva em razão de uma mutação genética rara. 🔎A espasticidade é o aumento involuntário da tensão muscular, resultando em rigidez e dificuldade de movimento. Segundo a neurologista, o tratamento recebido nos Estados Unidos usa um vetor viral para levar uma cópia saudável do gene afetado até os neurônios. Assim, as células voltam a produzir a proteína necessária para o funcionamento adequado do sistema nervoso. "A medicação que o Dudu recebeu está em fase experimental. Trata-se de uma terapia gênica em que se utiliza um vetor viral que entra dentro dos neurônios para carregar a cópia funcional do gene", disse a neurologista. A médica afirmou que ainda é cedo para prever os resultados a longo prazo do tratamento. No entanto, ela destacou que a plasticidade do cérebro — capacidade de se adaptar, modificar e reorganizar sua estrutura e função ao longo da vida — pode ajudar na recuperação. "No momento, não é possível estimar como será o desenvolvimento do Dudu a partir de agora, mas sabemos que a capacidade do cérebro é uma forte aliada. Além de que, com terapias intensivas, pode haver ganho funcional progressivo", disse. Para a neurologista Ana Paula Resende, a principal conquista foi interromper a evolução da SPG50. Agora, o acompanhamento vai servir para avaliar como o organismo de Dudu responde ao tratamento e quais avanços ele poderá ter nos próximos anos. Luta para conseguir o tratamento Débora e Paulo Amaral, pais de Eduardo Silva Amaral, conhecido carinhosamente como Dudu, comemorando a cura Redes Sociais/Reprodução A campanha para viabilizar o tratamento de Dudu durou nove meses. Durante esse período, os pais dele, Débora e Paulo Amaral, organizaram rifas com apoio de amigos e doadores para atingir o valor necessário. A meta inicial da família era de R$ 18 milhões. A arrecadação foi encerrada em 6 de junho de 2025, quando um doador anônimo completou o valor faltante e doou R$ 126 mil. “Restavam R$ 125 mil para a gente bater essa meta. Ao conferir o extrato da conta do Dudu, a gente viu que recebeu uma doação de R$ 126 mil. A nossa meta foi automaticamente batida. Essa campanha foi bênção atrás de bênção”, contou Débora Amaral à época. Contudo, devido a cortes de verba para pesquisas nos Estados Unidos, a família voltou a enfrentar a necessidade de arrecadar cerca de US$ 1,15 milhão, o equivalente a quase R$ 6 milhões. “Nós também não estávamos preparados para essa notícia. No dia 6 de junho [de 2025], quando atingimos a quantia que precisávamos, pensamos que o Dudu estava salvo, e que no outro dia ele já estaria recebendo a medicação que precisa para sobreviver. Mas, infelizmente, não foi assim”, lamentaram os pais de Dudu em um post nas redes sociais. Meses depois, em fevereiro de 2026, Débora e Paulo voltaram a ter esperança e anunciaram, mais uma vez, que a arrecadação do valor adicional havia sido concluída. “Essa é uma vitória do Brasil todo que nos ajudou”, comemoraram. Após o início do tratamento em 11 de março de 2026, Débora contou que Dudu passou por avaliações neurológicas, exames de sangue e de imagem em série, além de acompanhamento com fisioterapeutas. Medicamento pode conter avanço de doença ultrarrara Dudu foi diagnosticado com a SPG50 quando tinha um ano e meio. Desde então, a família buscava um tratamento eficaz para a doença, que é progressiva. Aos dois anos, ele passou a participar de uma pesquisa desenvolvida pela Elpida Therapeutics, organização sem fins lucrativos dos Estados Unidos criada por Terry e Georgia Pirovolakis, pais de outra criança com a mesma condição. O objetivo do grupo é buscar a cura para o próprio filho e para outras crianças afetadas pela mutação genética. Em 2024, a associação ficou sem recursos para manter o estudo, que utiliza uma droga chamada Melpida. Diante disso, as famílias de oito crianças participantes, incluindo a de Dudu, decidiram arrecadar fundos para dar continuidade ao tratamento. Segundo a família, o valor arrecadado foi usado para custear despesas operacionais da pesquisa, como seguro de saúde e deslocamento das crianças. Dudu com os pais, Débora e Paulo Acervo familiar/Reprodução Leia também: Quem era o Pedroca, que morreu aos 17 anos com doença rara e inspirou livros, dançou e desfilou no carnaval Jovem com a 'pior dor do mundo' cita melhora após implantar bomba de analgésicos Criança tem pedido de remédio de R$ 16 milhões negado O que é a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 A Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50) é uma doença extremamente rara. Ela é causada por mutações em um gene específico do DNA humano e tem herança genética do tipo autossômico recessivo. Nesse tipo de herança, a doença só aparece quando os dois pais são portadores da mutação, mesmo sem apresentar sintomas, e transmitem o gene alterado aos filhos. As SPGs formam um grupo de doenças neurológicas degenerativas. Segundo a neuropediatra Ana Paula Resende, elas são caracterizadas pela morte progressiva dos neurônios responsáveis pelo controle motor do corpo. Essas doenças estão associadas à espasticidade, que é a contração muscular involuntária e persistente. Isso pode dificultar atividades básicas como se movimentar, comer e falar. “Existem mais de 50 tipos dessas doenças. O desenvolvimento depende da mutação envolvida, do gene atingido. Algumas, inclusive, são comuns em determinadas cidades devido a algum gene fundador”, explicou a neuropediatra. No caso de Dudu, a mutação estava no gene AP4M1. Ana Paula explicou que a alteração genética se manifestou porque a criança recebeu dois alelos recessivos, ou seja, herdou duas cópias alteradas do mesmo gene — uma de cada um dos pais. “Todos os nossos genes, exceto os sexuais, vêm em parzinhos. A gente recebe um do pai e um da mãe. Para essa doença se manifestar, a gente precisa ter as duas cópias alteradas”, detalhou Ana Paula. Segundo a médica, crianças com essa mutação costumam ficar paraplégicas por volta dos 10 anos. Por volta dos 20 anos, também podem perder os movimentos dos braços, passando a ficar tetraplégicas. #todospelodudu @curaparaodudu SPG50 eduardo amaral carmo do paranaíba mg paralísia espastica Acervo familiar/Reprodução VÍDEOS: veja tudo sobre o Triângulo, Alto Paranaíba e Noroeste de Minas VÍDEOS: veja tudo sobre o Triângulo, Alto Paranaíba e Noroeste de Minas| em G1 / MG / Triângulo Mineiro